pregnancy & babyHướng dẫn

Câu trả lời là không. Không phải mẹ bầu nào cũng cần chọc ối.

Nếu kết quả sàng lọc trước sinh cho thấy nguy cơ cao hoặc có lý do nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể, mẹ sẽ trao đổi với bác sĩ để quyết định có cần thực hiện chọc ối hay không.

Chọc ối là một xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn, trong đó bác sĩ dùng kim lấy một lượng nhỏ nước ối để xét nghiệm. Nguy cơ biến chứng liên quan đến thủ thuật khá thấp nhưng không phải bằng không, vì vậy mẹ nên trao đổi kỹ với bác sĩ về lợi ích và nguy cơ trước khi quyết định.

Các tế bào có nguồn gốc từ thai nhi trong nước ối có thể được phân tích để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13).

Thời gian trả kết quả tùy thuộc vào phương pháp xét nghiệm. Xét nghiệm nhanh như FISH có thể cho thông tin về một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp trong thời gian tương đối ngắn. Trong khi đó, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) cần nuôi cấy tế bào để đánh giá số lượng và các bất thường cấu trúc lớn của nhiễm sắc thể.

FISH hữu ích trong việc kiểm tra nhanh một số bất thường nhiễm sắc thể cụ thể nhưng không thể phát hiện tất cả các bất thường nhiễm sắc thể. Khi cần, kết quả sẽ được đánh giá cùng với nhiễm sắc thể đồ hoặc các xét nghiệm chẩn đoán khác.

Phương pháp xét nghiệm và thời gian trả kết quả có thể khác nhau tùy từng bệnh viện và phòng xét nghiệm.