[สัปดาห์ที่ 16–20] หลัง 16 สัปดาห์ จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำทุกคนหรือไม่?
คำตอบคือ ไม่จำเป็นค่ะ คุณแม่ทุกคนไม่ได้ต้องเจาะน้ำคร่ำ หากผลการตรวจคัดกรองก่อนคลอดพบว่ามีความเสี่ยงสูง หรือมีเหตุให้สงสัยความผิดปกติของโครโมโซม แพทย์จะพูดคุยกับคุณแม่เพื่อพิจารณาว่าจำเป็นต้องตรวจน้ำคร่ำหรือไม่ค่ะ การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) เป็นการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดแบบรุกล้ำ โดยแพทย์จะใช้เข็มเก็บน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยเพื่อนำไปตรวจ ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากหัตถการค่อนข้างต่ำ แต่ไม่ได้เป็นศูนย์ จึงควรพูดคุยกับแพทย์ถึงประโยชน์และความเสี่ยงก่อนตัดสินใจค่ะ เซลล์ของทารกที่อยู่ในน้ำคร่ำสามารถนำมาวิเคราะห์เพื่อวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13) ระยะเวลารอผลขึ้นอยู่กับวิธีตรวจ การตรวจแบบรวดเร็ว เช่น FISH สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยบางชนิดได้ค่อนข้างเร็ว ส่วน การตรวจโครโมโซมแบบคาริโอไทป์ (karyotype) ต้องเพาะเลี้ยงเซลล์เพื่อตรวจจำนวนและความผิดปกติทางโครงสร้างขนาดใหญ่ของโครโมโซมค่ะ FISH มีประโยชน์ในการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดได้อย่างรวดเร็ว แต่ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมได้ทั้งหมด หากจำเป็น แพทย์จะพิจารณาผลร่วมกับการตรวจคาริโอไทป์หรือการตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ วิธีการตรวจและระยะเวลารอผลอาจแตกต่างกันไปในแต่ละโรงพยาบาลและห้องปฏิบัติการค่ะ