[ Mang thai tuần thứ 12~18 ] Kiểm tra NIPT độ chính xác cao, đặc biệt là đối với các bà mẹ có nguy cơ nguy hiểm
Nói một cách đơn giản, NIPT có chi phí khá cao nhưng có khả năng phát hiện tốt một số bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này có thể sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác tương đối cao ngay từ khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Nguyên lý của xét nghiệm khá đơn giản. NIPT sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích DNA tự do (cell-free DNA – cfDNA), trong đó một phần có nguồn gốc từ nhau thai, lưu hành trong máu mẹ. Mặc dù chỉ cần lấy máu, chi phí xét nghiệm NIPT vẫn khá cao. Để giúp mẹ dễ dàng cân nhắc hơn, dưới đây là một số điều cần lưu ý: 1) Ở thai phụ từ 35 tuổi trở lên, giá trị tiên đoán dương (PPV) của NIPT thường cao hơn. 2) Ở thai phụ trong độ tuổi 20, PPV có thể thấp hơn so với thai phụ ở độ tuổi 30–40. 3) Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, vẫn cần thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán để xác định kết quả. 4) Dù đã thực hiện NIPT, mẹ vẫn cần được sàng lọc dị tật ống thần kinh bằng các phương pháp khác. 5) Một số tình trạng như thể khảm khu trú ở nhau thai (confined placental mosaicism), hội chứng thai đôi biến mất (vanishing twin) hoặc một số bệnh ung thư ở mẹ có thể khiến kết quả NIPT không phản ánh chính xác tình trạng của thai nhi.