[สัปดาห์ที่ 12–18] การตรวจ NIPT ที่มีความแม่นยำสูง โดยเฉพาะสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ความเสี่ยงสูง
พูดง่าย ๆ คือ แม้ค่าใช้จ่ายจะค่อนข้างสูง แต่ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองที่มีอัตราการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมได้สูงค่ะสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์หลักการตรวจไม่ซับซ้อนค่ะNIPT เป็นการตรวจวิเคราะห์ DNA อิสระจากรกที่อยู่ในเลือดของคุณแม่ (cell-free DNA; cfDNA) ด้วยการเจาะเลือดของคุณแม่แม้จะเป็นเพียงการเจาะเลือด แต่ค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง ก่อนตัดสินใจตรวจ มีข้อควรรู้ดังนี้ค่ะ1) ในหญิงตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป ค่าพยากรณ์ผลบวกของการตรวจมักสูงกว่า2) ในหญิงตั้งครรภ์อายุน้อย เช่น ช่วงอายุ 20 ปี ค่าพยากรณ์ผลบวกอาจต่ำกว่าเมื่อเทียบกับกลุ่มอายุ 30–40 ปี3) หากผล NIPT ระบุว่า มีความเสี่ยงสูง ยังจำเป็นต้องตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผล4) แม้ตรวจ NIPT แล้ว ยังจำเป็นต้องได้รับการประเมิน ความผิดปกติของหลอดประสาทของทารก (neural tube defects) ด้วยวิธีอื่น5) ภาวะบางอย่าง เช่น ภาวะโมเสกจำกัดเฉพาะรก (confined placental mosaicism) ภาวะ แฝดหาย (vanishing twin) หรือมะเร็งบางชนิดของมารดา อาจส่งผลให้ผลตรวจคลาดเคลื่อนได้