[Minggu 12–18] Tes NIPT, skrining dengan akurasi tinggi terutama untuk kehamilan berisiko tinggi
Singkatnya, meskipun biayanya relatif mahal, NIPT merupakan tes skrining dengan tingkat deteksi yang tinggi untuk kelainan kromosom tertentu.Tes ini dapat dilakukan sejak usia kehamilan sekitar 10 minggu untuk menilai risiko beberapa kelainan kromosom.Prinsip pemeriksaannya cukup sederhana.NIPT dilakukan melalui pemeriksaan darah ibu untuk menganalisis cell-free DNA (cfDNA) yang sebagian berasal dari plasenta dan beredar dalam darah ibu.Meskipun hanya memerlukan pengambilan sampel darah, biaya NIPT memang relatif tinggi. Agar lebih mudah mempertimbangkan pilihan ini, berikut beberapa hal yang perlu diketahui:1) Pada ibu hamil berusia 35 tahun ke atas, nilai prediksi positif NIPT cenderung lebih tinggi.2) Pada ibu hamil usia 20-an, nilai prediksi positif dapat lebih rendah dibandingkan pada kelompok usia 30–40-an.3) Jika hasil NIPT menunjukkan risiko tinggi, diperlukan tes diagnostik lanjutan untuk memastikan diagnosis.4) Meskipun sudah menjalani NIPT, pemeriksaan untuk cacat tabung saraf (neural tube defects) tetap diperlukan dengan metode lain.5) Kondisi seperti confined placental mosaicism, vanishing twin, atau keganasan tertentu pada ibu dapat menyebabkan hasil NIPT yang tidak sesuai dengan kondisi janin.