[Semanas 12–18] La prueba NIPT, una prueba de alta precisión especialmente recomendada para embarazos de alto riesgo
En pocas palabras, aunque su coste es elevado, el NIPT ofrece una alta tasa de detección para determinadas alteraciones cromosómicas.Puede realizarse desde aproximadamente la semana 10 de embarazo para estimar el riesgo de algunas anomalías cromosómicas.El principio de la prueba es bastante sencillo.Mediante una muestra de sangre materna se analiza el ADN libre circulante (cfDNA), una parte del cual procede de la placenta.Aunque solo requiere una extracción de sangre, el NIPT puede tener un coste elevado. Antes de decidir si realizarlo, conviene tener en cuenta algunos aspectos:1) En embarazadas de 35 años o más, el valor predictivo positivo del NIPT suele ser mayor.2) En mujeres embarazadas de 20 a 29 años, el valor predictivo positivo puede ser menor que en grupos de mayor edad.3) Si el NIPT indica alto riesgo, es necesario realizar una prueba diagnóstica adicional para confirmar el resultado.4) Aunque se realice un NIPT, sigue siendo necesaria la evaluación de los defectos del tubo neural mediante otras pruebas.5) Algunas situaciones, como el mosaicismo confinado a la placenta, un gemelo evanescente (vanishing twin) o determinados cánceres maternos, pueden producir resultados que no reflejen correctamente la situación del feto.