pregnancy & baby Panduan

Pemeriksaan ini bukan untuk mengukur lingkar leher bayi, melainkan menggunakan USG untuk mengukur ketebalan cairan di belakang leher janin (nuchal translucency/NT). Pemeriksaan ini merupakan salah satu skrining penting pada trimester pertama untuk menilai risiko sindrom Down.

Peningkatan NT juga dapat berkaitan dengan kelainan kromosom, kelainan genetik, kelainan jantung bawaan, serta kelainan struktural lainnya. Khususnya jika hasil pengukuran NT mencapai 3 mm atau lebih, dokter dapat menyarankan evaluasi lebih lanjut terlepas dari hasil skrining darah.

Agar hasil pengukuran akurat, gambar USG harus memperlihatkan janin pada potongan midsagital (mid-sagittal view) yang tepat. Karena itu, posisi dan postur janin sangat penting.

Terkadang pengukuran dapat dilakukan langsung pada pemeriksaan pertama. Namun, jika posisi janin belum sesuai, ibu mungkin diminta berjalan sebentar, beristirahat, atau menunggu sebelum USG diulang agar hasil pengukuran lebih akurat.

NT yang meningkat tidak berarti bayi pasti mengalami sindrom Down. NT merupakan penanda skrining (screening marker) yang dapat menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down atau kondisi tertentu lainnya dan membantu menentukan apakah diperlukan pemeriksaan lebih lanjut.

Hasil NT dinilai berdasarkan crown–rump length (CRL) atau panjang kepala-bokong janin dan usia kehamilan untuk menentukan apakah diperlukan evaluasi lebih lanjut.

Sebagai contoh, NT sebesar 2,1 mm atau lebih pada CRL 45 mm, 2,7 mm atau lebih pada CRL 84 mm, atau 3,0 mm atau lebih terlepas dari CRL dapat dianggap meningkat dibandingkan nilai yang diharapkan.

Hasil NT yang meningkat tidak berarti bayi pasti memiliki kelainan atau penyakit. Jika NT meningkat, diskusikan dengan dokter kandungan atau konselor genetik mengenai pilihan skrining dan pemeriksaan diagnostik lanjutan, termasuk pemeriksaan kromosom. Manfaat, keterbatasan, risiko pemeriksaan invasif, biaya, dan waktu pemeriksaan perlu dipertimbangkan bersama.

Sebaliknya, hasil NT dalam batas normal juga tidak dapat menyingkirkan semua kemungkinan kelainan atau penyakit.

Pengukuran NT dan skrining prenatal lainnya bertujuan menilai risiko kondisi tertentu, terutama sindrom Down dan beberapa kelainan kromosom yang umum. Pemeriksaan ini tidak dapat mendeteksi semua kelainan kromosom atau genetik.