[Semanas 11–13] ¡No es el cuello, es la ecografía de translucencia nucal (TN)!
Esta prueba no mide el contorno del cuello del bebé. Mediante una ecografía se mide el grosor del espacio con líquido situado en la nuca, conocido como translucencia nucal (TN). Es una prueba de cribado importante durante el primer trimestre para valorar el riesgo de síndrome de Down. Una TN aumentada también puede asociarse con otras alteraciones cromosómicas, enfermedades genéticas, cardiopatías congénitas y otras anomalías estructurales. En particular, una TN de 3 mm o más puede requerir una evaluación adicional, independientemente de los resultados del cribado mediante análisis de sangre. Para obtener una medición precisa, la ecografía debe mostrar al bebé en un plano sagital medio adecuado. Por eso, la posición y la postura del bebé son muy importantes. A veces es posible obtener la medición a la primera. Sin embargo, si el bebé no está en una posición adecuada, pueden pedirte que camines un poco, descanses o esperes un rato antes de repetir la ecografía para conseguir una medición más precisa. Una TN aumentada no significa que el bebé tenga síndrome de Down. Se trata de un marcador de cribado que puede indicar un mayor riesgo de síndrome de Down u otras alteraciones y ayuda a valorar si es conveniente realizar más pruebas. La TN se interpreta teniendo en cuenta la longitud cráneo-rabadilla (LCR) y la edad gestacional para valorar si es necesario realizar estudios adicionales. Por ejemplo, una TN de 2,1 mm o más con una LCR de 45 mm, de 2,7 mm o más con una LCR de 84 mm, o de 3,0 mm o más independientemente de la LCR puede considerarse aumentada respecto a los valores esperados. Una TN aumentada no significa necesariamente que el bebé tenga una enfermedad o anomalía. Si la TN está aumentada, conviene hablar con tu ginecólogo u obstetra o con un especialista en asesoramiento genético sobre las opciones de cribado y pruebas diagnósticas adicionales, incluidos los estudios cromosómicos. Es importante valorar sus beneficios, limitaciones, los riesgos de las pruebas invasivas, el coste y el momento más adecuado para realizarlas. Por otro lado, una TN dentro de los valores normales tampoco permite descartar todas las posibles alteraciones. La medición de la TN y otras pruebas de cribado prenatal están diseñadas para valorar el riesgo de determinadas alteraciones, especialmente el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas frecuentes. No pueden detectar todas las alteraciones cromosómicas o genéticas.