Có thể phát hiện bất thường di truyền của phôi trước khi làm tổ không?
Nếu gia đình có bệnh di truyền hoặc lần mang thai hay con trước đây có bệnh lý di truyền hoặc nhiễm sắc thể, bạn có thể lo lắng về nguy cơ trong lần mang thai tiếp theo.Khi thực hiện IVF, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) có thể được cân nhắc để kiểm tra một số bất thường di truyền hoặc nhiễm sắc thể của phôi trước khi chuyển phôi.PGT không thể phát hiện tất cả các bệnh di truyền và mỗi loại PGT có mục đích khác nhau.PGT-M: Kiểm tra bệnh đơn gen cụ thểPGT-M được sử dụng khi gia đình có nguy cơ đã biết đối với một bệnh đơn gen cụ thể. Xét nghiệm tìm biến thể di truyền liên quan đến bệnh đó ở phôi và không sàng lọc tất cả các bệnh di truyền có thể có.PGT-SR: Kiểm tra tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thểPGT-SR có thể được cân nhắc khi cha hoặc mẹ mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như chuyển đoạn hoặc đảo đoạn. Xét nghiệm giúp xác định những phôi có nguy cơ mất cân bằng vật liệu nhiễm sắc thể.PGT-A: Sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thểPGT-A sàng lọc lệch bội, tức là số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Xét nghiệm này không kiểm tra tất cả các bệnh di truyền và không đảm bảo phôi sẽ phát triển thành một em bé khỏe mạnh.Việc thực hiện PGT-A thường quy cho tất cả người làm IVF cũng chưa được chứng minh là cải thiện kết quả sinh sản cho tất cả mọi người.PGT được thực hiện như thế nào?PGT thường cần IVF. Sau khi thụ tinh, phôi được nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang. Một số tế bào từ lớp trophectoderm thường được lấy để xét nghiệm di truyền.Kết quả bình thường có đảm bảo em bé không mắc bệnh di truyền không?Không. PGT không thể phát hiện mọi bất thường di truyền hoặc bệnh bẩm sinh và vẫn có khả năng xảy ra kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.Kết quả khảm là gì?Đôi khi các tế bào được xét nghiệm có những kết quả nhiễm sắc thể khác nhau, được gọi là kết quả khảm. Vì PGT chỉ xét nghiệm một phần nhỏ tế bào của phôi nên việc giải thích kết quả có thể phức tạp.Sau PGT có còn cần xét nghiệm trước sinh không?Có. PGT không thay thế sàng lọc hoặc chẩn đoán di truyền trước sinh. Sau khi mang thai, vẫn nên được tư vấn về các lựa chọn xét nghiệm trước sinh, bao gồm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối khi phù hợp.