ตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนฝังตัวได้หรือไม่?
หากมีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว หรือการตั้งครรภ์หรือบุตรก่อนหน้านี้มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซม อาจมีความกังวลว่าภาวะดังกล่าวจะเกิดขึ้นอีกในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปในการทำ IVF สามารถพิจารณา การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGT) เพื่อตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมบางชนิดก่อนย้ายตัวอ่อนเข้าสู่มดลูกอย่างไรก็ตาม PGT ไม่สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมทุกชนิด และ PGT แต่ละประเภทมีวัตถุประสงค์ต่างกันPGT-M: ตรวจโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวชนิดเฉพาะPGT-M ใช้เมื่อครอบครัวมีความเสี่ยงที่ทราบอยู่แล้วต่อโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยว โดยตรวจว่าตัวอ่อนมีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนั้นหรือไม่ ไม่ใช่การตรวจหาโรคทางพันธุกรรมทุกชนิดพร้อมกันPGT-SR: ตรวจความเสี่ยงจากการจัดเรียงโครงสร้างโครโมโซมผิดปกติPGT-SR อาจพิจารณาเมื่อพ่อหรือแม่มีการจัดเรียงโครงสร้างโครโมโซม เช่น การสลับตำแหน่งหรือการกลับทิศ ซึ่งอาจทำให้ตัวอ่อนมีสารพันธุกรรมของโครโมโซมไม่สมดุลPGT-A: คัดกรองจำนวนโครโมโซมผิดปกติPGT-A ใช้คัดกรอง ภาวะจำนวนโครโมโซมผิดปกติ (aneuploidy) เช่น มีโครโมโซมบางแท่งเกินหรือขาด แต่ไม่สามารถตรวจโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดหรือรับประกันว่าตัวอ่อนจะพัฒนาเป็นทารกที่แข็งแรงได้ยังไม่มีหลักฐานว่าการทำ PGT-A เป็นประจำกับผู้ทำ IVF ทุกคนช่วยเพิ่มผลลัพธ์การมีบุตรสำหรับทุกคนPGT ทำอย่างไร?โดยทั่วไปต้องทำ IVF และเลี้ยงตัวอ่อนจนถึงระยะบลาสโตซิสต์ จากนั้นเก็บเซลล์จำนวนหนึ่งจากชั้น trophectoderm เพื่อนำไปตรวจพันธุกรรมผลปกติรับประกันว่าไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่?ไม่ PGT ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโรคแต่กำเนิดทั้งหมด และยังอาจเกิดผลบวกลวงหรือผลลบลวงได้ผลโมเสกคืออะไร?บางครั้งเซลล์ที่ตรวจอาจมีผลโครโมโซมแตกต่างกัน เรียกว่าผลโมเสก เนื่องจาก PGT ตรวจเพียงเซลล์บางส่วนของตัวอ่อน การแปลผลจึงอาจซับซ้อนและควรได้รับคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญหลังทำ PGT ยังต้องตรวจพันธุกรรมก่อนคลอดหรือไม่?ยังต้องพิจารณา PGT ไม่ได้ทดแทนการคัดกรองหรือการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด หลังตั้งครรภ์ควรได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับทางเลือกในการตรวจ เช่น การตรวจชิ้นเนื้อรกหรือการเจาะน้ำคร่ำตามความเหมาะสม