着床前に胚の遺伝的な異常を調べることはできる？
家族に遺伝性疾患がある場合や、過去の妊娠・子どもに遺伝子や染色体の疾患があった場合、次の妊娠で同じ疾患が起こる可能性が心配になることがあります。体外受精（IVF）では、胚を子宮に移植する前に一部の遺伝子・染色体異常を調べる着床前遺伝学的検査（PGT）を検討できる場合があります。ただし、PGTですべての遺伝性疾患が分かるわけではなく、検査する目的によって種類が異なります。PGT-M：特定の単一遺伝子疾患を調べる検査PGT-Mは、家族内に特定の単一遺伝子疾患があり、その原因となる遺伝子変異が分かっている場合などに用いられます。すべての遺伝性疾患を一度に調べる検査ではありません。実施を検討する場合には、事前に遺伝カウンセリングや必要な検査を受けることが重要です。PGT-SR：染色体の構造的な再構成に関連するリスクを調べる検査親のどちらかに転座や逆位などの染色体構造異常がある場合などに検討されます。胚の染色体物質に過不足が生じるリスクを調べることができます。PGT-A：染色体の数の異常を調べる検査PGT-Aは、染色体が1本多い、または少ないといった異数性をスクリーニングする検査です。すべての遺伝性疾患を調べるものではなく、すべてのIVF患者にPGT-Aを行えば妊娠・出産の可能性が高まると断定することもできません。PGTはどのように行う？一般的にはIVFで胚を作り、胚盤胞まで培養した後、将来胎盤の一部となる栄養外胚葉から複数の細胞を採取して検査します。正常という結果なら遺伝的な問題はない？いいえ。PGTでは対象とした遺伝子や染色体の異常を調べますが、すべての遺伝性疾患や先天性疾患を見つけることはできません。偽陽性や偽陰性が生じる可能性もあります。モザイクという結果が出ることもあります検査した細胞の中に異なる染色体構成の細胞が混在している場合、モザイクという結果になることがあります。胚の一部の細胞だけを検査するため、結果の解釈には専門的な相談が重要です。PGTをしたら妊娠後の検査は必要ない？いいえ。PGTは妊娠後の出生前遺伝学的検査に代わるものではありません。妊娠後も出生前スクリーニングや、絨毛検査・羊水検査などの診断検査について説明を受け、選択肢を検討することが大切です。