pregnancy & baby Panduan

Jika terdapat penyakit genetik dalam keluarga atau kehamilan maupun anak sebelumnya mengalami kondisi genetik atau kromosom, risiko pada kehamilan berikutnya dapat menjadi kekhawatiran.

Dalam IVF, preimplantation genetic testing (PGT) dapat dipertimbangkan untuk memeriksa kelainan genetik atau kromosom tertentu pada embrio sebelum transfer embrio.

Namun, PGT tidak dapat mendeteksi semua penyakit genetik dan setiap jenis PGT memiliki tujuan yang berbeda.

PGT-M: Menguji kondisi gen tunggal tertentu

PGT-M digunakan ketika terdapat risiko yang telah diketahui terhadap penyakit monogenik tertentu dalam keluarga. Pemeriksaan ini mencari varian genetik yang berkaitan dengan penyakit tersebut pada embrio dan bukan pemeriksaan untuk semua kemungkinan penyakit genetik.

PGT-SR: Menguji penataan ulang struktur kromosom

PGT-SR dapat dipertimbangkan ketika salah satu orang tua membawa penataan ulang struktur kromosom seperti translokasi atau inversi. Pemeriksaan ini membantu mengidentifikasi embrio yang berisiko memiliki jumlah materi kromosom yang tidak seimbang.

PGT-A: Menyaring kelainan jumlah kromosom

PGT-A menyaring aneuploidi, yaitu jumlah kromosom yang tidak normal. Pemeriksaan ini tidak menguji semua penyakit genetik dan tidak menjamin bahwa embrio akan menghasilkan bayi yang sehat.

PGT-A rutin untuk semua pasien IVF juga belum terbukti meningkatkan hasil reproduksi bagi semua orang.

Bagaimana PGT dilakukan?

PGT umumnya memerlukan IVF. Setelah pembuahan, embrio dikultur hingga tahap blastokista. Beberapa sel dari trophectoderm biasanya diambil untuk pemeriksaan genetik.

Apakah hasil normal menjamin bayi bebas dari kelainan genetik?

Tidak. PGT tidak dapat mendeteksi semua kelainan genetik atau kondisi bawaan, dan hasil positif palsu atau negatif palsu masih dapat terjadi.

Apa arti hasil mosaik?

Kadang-kadang sel yang diperiksa menunjukkan temuan kromosom yang berbeda, yang disebut hasil mosaik. Karena PGT hanya memeriksa sebagian kecil sel embrio, interpretasi hasil dapat menjadi kompleks.

Apakah pemeriksaan prenatal masih diperlukan setelah PGT?

Ya. PGT tidak menggantikan skrining atau pemeriksaan diagnostik genetik prenatal. Setelah kehamilan terjadi, pilihan pemeriksaan prenatal seperti CVS atau amniosentesis tetap perlu didiskusikan.