¿Se pueden detectar alteraciones genéticas del embrión antes de la implantación?
Si existe una enfermedad genética en la familia o un embarazo o hijo anterior presentó una alteración genética o cromosómica, puede preocupar el riesgo de que vuelva a ocurrir en un futuro embarazo.Cuando se realiza una FIV, puede considerarse el test genético preimplantacional (PGT) para estudiar determinadas alteraciones genéticas o cromosómicas en los embriones antes de la transferencia.Sin embargo, el PGT no puede detectar todas las enfermedades genéticas y existen distintos tipos según el objetivo del estudio.PGT-M: estudio de enfermedades monogénicas específicasEl PGT-M se utiliza cuando existe un riesgo conocido de una enfermedad causada por un gen concreto en la familia. Permite estudiar en los embriones la variante genética relacionada con esa enfermedad, pero no analiza todas las posibles enfermedades genéticas.PGT-SR: estudio de reorganizaciones cromosómicas estructuralesEl PGT-SR puede considerarse cuando uno de los progenitores presenta una reorganización cromosómica estructural, como una translocación o inversión. Permite identificar embriones con riesgo de presentar una cantidad desequilibrada de material cromosómico.PGT-A: cribado de alteraciones en el número de cromosomasEl PGT-A analiza los embriones para detectar aneuploidías, es decir, un número anormal de cromosomas. No estudia todas las enfermedades genéticas ni garantiza que el embrión vaya a dar lugar a un bebé sano.Tampoco se ha demostrado que realizar PGT-A de forma rutinaria a todas las personas que se someten a FIV mejore los resultados reproductivos en todos los casos.¿Cómo se realiza el PGT?Generalmente requiere una FIV. Tras la fecundación, los embriones se cultivan hasta la fase de blastocisto y se toman varias células del trofoectodermo para realizar el estudio genético.¿Un resultado normal garantiza que el bebé no tendrá alteraciones genéticas?No. El PGT no puede detectar todas las alteraciones genéticas ni todas las enfermedades congénitas, y pueden producirse resultados falsos positivos o falsos negativos.¿Qué significa un resultado mosaico?En ocasiones, las células analizadas muestran resultados cromosómicos diferentes. Esto se denomina resultado mosaico. Como el PGT analiza únicamente una pequeña muestra de células del embrión, la interpretación puede ser compleja.¿Siguen siendo necesarias las pruebas prenatales después del PGT?Sí. El PGT no sustituye al cribado ni al diagnóstico genético prenatal. Una vez conseguido el embarazo, deben comentarse las opciones de pruebas prenatales, incluida la biopsia corial o la amniocentesis cuando corresponda.